Hemofilija

Hemofilija je nasledni poremećaj zgrušavanja krvi koji zahvata mušku populaciju. Postoje dve vrste hemofilije: A i B.

Nasledna hemofilija

Hemofilija A
Hemofilija A najčešći je nasledni poremećaj zgrušavanja krvi. Približno jedan na 5000 muškaraca rađa se s hemofilijom A. Uzrok je bolesti mutacija u genu faktora VIII  koja uzrokuje nedovoljan ili snižen nivo plazmatskog faktora VIII. Nasleđivanje je vezano za pol, tj. prenosi se preko X-hromozoma. Žensko dete muškarca s hemofilijom uvek će biti nosilac bolesti (nosi gen ali nema simptoma hemofilije). Muški potomci žena koje su nosioci oštećenog gena imaju 50% rizika da će oboleti od hemofilije. Ženski potomci imaju 50% rizika da će biti  nosioci hemofilije.
 
Hemofilija B
Hemofilija B nasleđuje se na isti način kao i hemofilija A ali je učestalost  5 puta manja. Klinički se manifestuje slično hemofiliji A  a razlikuje se od hemofilije A jedino analizom krvi. Ponekad se naziva i Christmasova bolest po prezimenu prve osobe kod koje je dijagnostifikovana.
 
Osobe s hemofilijom i inhibitorima
Mnoge osobe koje imaju hemofiliju A ili B se leče nadoknadom faktora zgrušavanja VIII ili IX dobijenim iz plazme ili rekombinantnom tehnologijom. Jedna od komplikacija u lečenju hemofilije je razvijanje tzv. inhibitora. Inhibitori su antitela na FVIII ili FIX, koja se mogu pojaviti u osoba s hemofilijom nakon supstitucione terapije faktorom koji nedostaje. Učestalost  javljanja inhibitora iznosi približno 30% u hemofiliji A i  3 do 5% u hemofiliji B. U većini slučajeva antitela se pojavljuju u detinjstvu.
 
Lečenje bolesnika s hemofilijom i inhibitorima je teško. Klinički, inhibitori se većinom otkrivaju kada bolesnik ne odgovara na standardnu nadoknadu faktora. Nivo inhibitora meri se i iskazuje u Bethesda-jedinicama (BU).